내몸≫ 진화 ≫ DNA

인간의 진화속도 : 피부색, 유당분해

진화의 속도
- 느린 진화, 빠른 진화
- 임계점이 있다
- 캄브리아기 대폭발
- 1만년의 폭발

- 원시인 흔적


유럽인들은 언제, 어떻게 흰 피부를 갖게 되었을까?
생명과학  KISTI (2015-04-07 09:36)
우리는 `유럽인들은 본래 피부가 흰색이었다`고 생각하기 쉽다. 그러나 최근 발표된 연구결과에 의하면, 흰 피부, 큰 키, (성인이 되어도) 우유를 소화시킬 수 있는 능력 등의 형질이 유럽에 나타난 것은 비교적 최근이라고 한다. 지난주 미국 세인트루이스에서 열렸던 미국 자연인류학회 84차 연례회의에서는, 유럽에서 최근 이루어진 진화에 대한 극적인 증거가 제시되었다. 종합적으로 보면, 오늘날의 유럽인들은 8,000년 전 유럽 대륙에 살았던 사람들과 별로 비슷하지 않다고 한다.

지난 몇 년 동안 고대 인류집단의 유전체가 해독되면서 유럽인의 기원 문제가 주목을 받아 왔다. 올해 초 한 다국적 연구팀은 유럽 전역의 고고학 유적지에서 채취한 고대인 83명의 유전체를 대상으로 DNA의 핵심부분을 비교분석하여, "오늘날의 유럽인들은 최소한 세 가지 종류의 수렵채집인 및 농경민 집단이 섞여 탄생했으며, 이들 집단은 과거 8,000년간에 걸쳐 독립적으로 유럽땅으로 이주했다"고 밝힌 바 있다. 또한 이 연구결과에 의하면, "지금으로부터 4,500년 전 흑해 북쪽의 초원에 살던 얌나야 유목민(Yamnaya herders)이 대규모로 이동하면서, 인도유럽어를 유럽에 전파했다"고 한다(http://news.sciencemag.org/archaeology/2015/02/mysterious-indo-european-homeland-may-have-been-steppes-ukraine-and-russia).

동(同)연구진은 후속연구를 통해, 지난 8,000년 동안 강한 자연선택을 받았던 유전자(형질)들, 즉 `유럽의 환경에 적합하여 지난 8,000년 동안 유럽 전역에 급속도로 퍼져나간 유전자(형질)들`이 뭔지를 집중적으로 분석한 결과를 발표했다. 하버드 대학교의 데이비드 라이히 교수(개체군 유전학)의 연구실에서 박사후 과정을 밟고 있는 이아인 매디슨(유전학)이 주도하는 연구진은, 고대 유럽인들의 유전체를 현대 유럽인들의 유전체와 비교하여, "식생활과 피부색소에 관련된 유전자 5개가 강한 자연선택을 받았다"고 보고했다. (현대 유럽인들의 유전체 데이터는 「1000 Genomes Project」에서 얻었다.)

이번 연구의 핵심 내용은 다음과 같다. 첫째로, 연구진은 이번 연구에서 `지금으로부터 8,000년 전 유럽의 수렵채집인들은 유당을 소화시킬 수 없었다`는 선행연구 결과를 재확인했다. 또한 연구진은 흥미로운 사실 하나를 추가로 발견했는데, 그것은 최초의 농경민도 유당을 소화시키지 못한 건 마찬가지라는 것이다. 즉, (7,800년 전 근동지방에서 이주한) 농경민들과 (4,800년 전 흑해 연안의 초원에서 이주한) 얌나야 목축인들은 LCT 유전자가 없어서, 성인이 되면 우유 속의 유당을 소화시키지 못했다는 것이다. 연구진에 의하면, 유럽 전역에 유당소화 유전자가 퍼진 것은 약 4,300년 전이라고 한다.

둘째로, 피부색에 관한 연구결과를 살펴보자. 연구진에 의하면, 다양한 장소에서 진화가 모자이크식으로 일어난 정황을 포착했다고 한다. 즉, 3개의 독립적인 유전자들이 흰색 피부의 탄생에 관여한 것으로 밝혀져, 지난 8,000년 동안 유럽인의 피부가 점점 더 하얗게 된 스토리는 매우 복잡한 것으로 드러났다. 아프리카에서 나온 현생인류는 본래 약 40,000년 전 유럽에 정착했는데, 그때는 피부색이 짙었기 때문에 일조량이 많은 저위도 지방에 살기에 유리했던 것으로 보인다. 그런데 이번에 새로 제시된 데이터에 의하면, 약 8,500년 전 스페인, 룩셈부르그, 헝가리의 초기 수렵채집인들 역시 짙은 색 피부를 갖고 있었다고 한다. 즉, 그들은 2개의 유전자(SLC24A5, SLC45A2)가 없었다고 하는데, 이 유전자들은 피부를 탈색시켜 오늘날의 유럽인들처럼 창백한 피부를 갖게 하는 역할을 한다.

그러나 훨씬 더 북쪽 지방(태양의 고도가 낮아 창백한 피부색이 유리한 지역)으로 올라가면 상황이 달라진다. 연구진이 스웨덴 동남부 모탈라 유적지에서 채취된 7,700년 전의 유럽인 7명의 유전체를 분석한 결과, 이들은 SLC24A5와 SLC45A2를 모두 갖고 있었던 것으로 밝혀졌다. 또한 그들은 제3의 유전자인 HERC2/OCA2를 보유했던 것으로 나타났는데, 이것은 푸른 눈, 흰 피부, 금발에 관여하는 유전자라고 한다. 따라서 북유럽의 수렵채집인들은 이미 7,700년 전에 흰색 피부와 푸른 눈을 갖고 있었지만, 중부 및 남부의 유럽인들은 아직 검은 피부를 갖고 있었다는 이야기가 된다.

한편, 극동지방에서 유럽에 도착한 최초의 농경민들의 유전체를 분석한 결과, 그들은 SLC24A5와 SLC45A2를 모두 갖고 있었던 것으로 밝혀졌다. 연구진에 의하면, 그들은 유럽의 원주민(수렵채집인)과 이종교배를 통해 두 개의 유전자 중 하나(SLC24A5)를 유럽 전역에 퍼뜨려, 중부 및 남부 유럽인들이 흰색 피부를 갖기 시작했다고 한다. 또 다른 유전자(SLC45A2)는 5,800년 전 이후에 출현빈도가 부쩍 증가했다고 한다.

셋째로, 연구진은 유당소화능력과 피부색 이외에도 다양한 형질에 관한 유전자들을 분석했다. 예컨대 키의 경우, 많은 유전자들이 상호작용한 결과 탄생한 형질인 것으로 드러났다. 먼저 8,000년 전 북부 및 중부 유럽에서 신장과 관련된 유전자들 여러 개가 강력한 선택을 받았으며, 4,800년 전 얌나야족이 이주하면서 유럽인들의 신장이 더욱 커진 것으로 밝혀졌다. 얌나야족은 모든 종족 중에서 `키가 커질 수 있는 유전적 소인`을 가장 많이 보유했던 것으로 추정되는데, 이러한 추정은 그들의 골격을 측정한 결과와 일치한다. 이와 대조적으로 이탈리아와 스페인에서 키 작은 형질이 선택되기 시작한 것도 8,000년 전의 일이라고 한다. 특히 스페인 사람들의 키가 작아지기 시작한 것은 6,000년 전의 일로, 아마도 추운 날씨와 빈약한 식단에 적응한 결과인 것으로 생각된다.

그런데 놀라운 것은, 면역에 관련된 유전자 중에서는 강력한 선택을 받은 것이 하나도 없는 것으로 드러났다는 것이다. 이는 `농업이 발달한 이후에 질병이 증가했다`는 기존의 가설과 정면으로 배치된다.

이번 연구에서는 특정 유전자들이 강력한 선택을 받은 이유를 구체적으로 명시하지는 않았다. 그러나 펜실베이니아 주립대학교의 니나 자블론스키 교수(고인류학)에 의하면, 색소 유전자의 돌연변이가 필요한 이유는 `비타민 D 합성을 최대화하기 위해서`라고 한다(http://www.sciencemag.org/content/346/6212/934.summary?sid=91e8ebfd-8581-4bd7-bac5-26dc16bf5a87). 즉, 북유럽에 사는 사람들은 종종 UV를 충분히 쪼이지 못해 비타민 D 합성이 부족하므로, 자연선택을 통해 두 가지 유전적 해법을 찾았다는 것이다. 첫 번째 해법은 창백한 피부를 진화시킴으로써 UV 흡수를 증가시키는 것이고, 두 번째 해법은 유당 소화능력을 증가시켜 유당과 비타민 D(우유에 많이 존재함)를 많이 섭취하는 것이다.

"유럽에서 백인이 출현한 이유에 대한 기존의 설명은 매우 간단했었다. 그러나 이번 연구에 의하면, 인구가 북쪽으로 이동하면서 다양한 선택이 복합적으로 작용하여 백인의 다양한 형질을 형성한 것으로 보인다. 이번 연구는 최근 8,000년 동안 유럽에서 일어난 진화를 잘 설명했다"고 자블론스키 교수는 논평했다. 한편 펜실베이니아 주립대학교의 조지 페리 교수(인류유전학)은 이렇게 논평했다. "이번 연구는 인간의 유전적 가능성이 식생활과 서식지환경에의 적응에 따라 형성되는 과정을 잘 설명했다. 이번 연구로 인해, 우리는 자연선택이 작용하는 메커니즘을 보다 잘 이해할 수 있게 되었다."

※ 원문정보: Iain Mathieson, "Eight thousand years of natural selection in Europe", bioRxiv, doi: http://dx.doi.org/10.1101/016477


농업이 시작된 직후 인류의 유전자가 채식에 적응했다?

출처 : 고든 POWER blog

 
(This graphic shows the frequency of a vegetarian allele and a seafood/meat allele, two versions of the same gene, over the past 30,000 years in European populations. The trends were opposite for the two alleles and both took a turn after the Neolithic revolution. Credit: Kaixiong Ye/Provided)

인류의 식생활은 농경이 시작되면서 큰 변화를 겪게 됩니다. 이전에는 가공되지 않은 다양한 식물성 음식이나 혹은 동물성 음식이 주종을 이뤘던 반면 1만년 전부터 농경이 시작되면서 몇 가지 종류의 곡물에 주로 의존하게 됩니다. 수렵 채집인에 비해서 심하게 편식을 하게 된 셈이지만, 대신 비교적 안정적인 식량 공급과 더불어 더 많은 인구를 부양할 수 있게 되어 문명을 발전시키는 계기가 되었습니다.
하지만 동시에 본래 먹던 것과 다른 음식에 의존하게 되면서 적지 않은 변화가 일어났던 것도 사실입니다. 최근의 유전자 관련 연구는 이 시기에 인류가 이런 식단에 빠른 속도로 적응했다는 것을 보여주고 있습니다. 대표적인 사례는 본래 먹지 않던 우유를 먹었던 그룹에서 빠르게 유당을 분해해서 성인이 되어서도 우유를 먹을 수 있는 능력을 획득한 것입니다.
포유류 가운데 성인이 되어서도 유당을 분해할 수 있는 능력은 인간의 고유한 능력입니다. 이는 유전자에서 발생한 돌연변이에 의해 가능한 일입니다. 당연히 곡물 위주의 식단을 선택하면서 이와 비슷한 유전자 변형이 일어났을 가능성이 큽니다.  
코넬 대학의 연구팀은 고인류의 유골에서 채취한 3만년에서 2천년 전까지의 DNA를 분석해서 유럽인이 농경생활을 시작한 이후 유전자가 어떻게 변형되었는지를 추적했습니다. 이들이 주목한 유전자는 지방산 대사에 중요한 역할을 하는 3종류의 FADS (Fatty Acid Desaturase) 유전자입니다.
이 유전자의 역할은 오메가 - 3 및 오메가 - 6 지방산 가운데서 긴 사슬을 지닌 긴사슬 다불포화지방산 LCPUFAs(Long Chain PolyUnsaturated Fatty Acid)을 합성하는 일입니다. 본래 이 유전자는 고기와 물고기를 통해서 충분한 양의 지방산을 섭취하던 시절에는 그렇게 활성화될 필요가 없었지만, 식단이 곡물 위주로 바뀌게 되면서 상당히 중요해집니다. 특히 FADS1 유전자의 발현이 필요합니다.
연구팀은 1만년 - 8천년 정도 시점에서 이 유전자에 급격한 변화가 와서 거의 0%에 근접했던 FADS1 활성 유전자의 빈도가 대다수를 차지하는 변화가 일어났다는 점을 밝혀냈습니다. 즉, 곡물 위주 식단으로 바뀌면서 유전자 역시 여기에 맞춰 급격한 변화가 일어났다는 것입니다. 식단에 적응하는 것은 현재처럼 생활 습관의 문제가 아니라 당시에는 생존이 걸린 문제기 때문에 매우 강한 진화압으로 작용해서 빠르게 진화가 일어난 것으로 볼 수 있습니다.
이 연구가 흥미로운 이유는 제가 쓴 책인 과학으로 먹는 3대 영양소에서 우리가 탄수화물이 중심이 된 곡물 위주의 삶에 어느 정도 적응했다고 주장한 바 있는데 이를 지지하는 결과이기 때문입니다. 생각해보면 당연한 이야기지만, 이렇게 유전자 수준에서 증명했다는 것은 더 의미가 있는 결과입니다.
하지만 그렇다고 해서 100% 곡물 위주의 식생활 습관이 바람직하다는 이야기는 아닙니다. 적응을 한 것과 바람직한 것은 좀 다를 수 있기 때문이죠. 다만 원시인 식단에서 주장하는 것처럼 인류의 몸이 곡물 위주의 식단에 적응을 못한 건 아니라고 할 수 있습니다. 이는 생존이 달린 문제기 때문에 적응은 생각보다 매우 빠른 시간에 일어날 수 있습니다.
하지만 연구팀은 FADS1 유전자가 심혈관 질환 등 좋지 않은 방향으로 영향을 미칠 가능성도 생각하고 있습니다. 적응이라는 의미가 반드시 좋은 뜻을 의미하지는 않기 때문이죠.
이 연구 결과는 앞으로 곡물 위주의 식단을 가지지 않는 인구 집단 - 원시 생활을 영위하는 원주민이나 혹은 유목민 등 - 과의 비교 등 흥미로운 주제를 생각나게 합니다. 동시에 이런 식으로 변화된 유전자가 여럿 존재할 것이기 때문에 이를 추적하는 것도 흥미로운 미래 연구 대상이 될 것으로 생각됩니다.