남자 : 나이가 들면 정자의 돌연변이 증가

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남자 : 나이가 들면 정자의 돌연변이 증가

우리는 방사선, GMO에 대하여 많이 걱정을한다. 알 수 없는 독성의 탄생에 대하여

돌연변이 (Mutations)
- 돌연변이가 질병을 유발하지 않을 때
- GMO, 방사선 조사식품
- 변이유기제(mutagen)
- 남자 : 나이가 들면 정자의 돌연변이 증가


- 유전자를 온전히 지키는 것은 거의 불가능하다

참고 : 노화와 돌연변이 축적원

300개의 아미노산으로 된 1개의 단백질이 온전히 만들어지기 위해서는 900개의 염기쌍이 그 순서를 정확히 지정하여야 한다. 우연히 그 순서가 맞추어질 확률은 1/4×1/4×……. 이것이 900개 이어진 순서이다. 주사위 굴리기 식으로 한다면 이 우주의 수명이 끝날 때까지 해도 불가능한 확률이다. 그래서 어렵게 확보된 유전자를 지키기 위해 최선을 다한다. 이중나선 구조를 감싸고 감싸서 핵막 안에 보호한다. 그 정보가 필요할 때는 반드시 RNA 사본을 사용하고 원본을 꺼내주지 않는다. 수많은 복원 메커니즘에 의해 손상을 복구한다. 하지만 손상은 필연이다.
세포 당 매일 50만 회 DNA 손상이 일어난다. DNA 복구 시스템이 없으면 세포는 순식간에 위기에 처할 수밖에 없는 것이다. 건강한 세포란 충분한 수준의 복원이 된 세포이지 손상이 전혀 없는 세포가 아는 것이다. 손상의 정도가 너무 크면 세포자살을 통해 그 세포를 제거하고 좀 더 안전한 곳에서 보관하던 줄기세포를 이용하여 다시 만들어낸다. 우리 몸의 노화와 질병은 그렇게 최선을 다한 결과이지, 방치된 결과가 전혀 아니다. 우리 몸은 자연 그대로 가만히 두면 퇴화하는 시스템이지 저절로 진화하는 시스템이 전혀 아닌 것이다.
우리가 태어나면 부모에게 물려받은 유전자보다 여러 가지 손상의 원인에 의해 더 퇴화한 유전자를 가질 수밖에 없고 그것을 다시 후손에게 물려줄 수밖에 없는데, 우리는 도대체 어떻게 그런 압력을 버티고 진화해온 것일까? 그 근본적인 메커니즘이 무엇일까? 그것이 더 핵심적인 질문이다

 

- 돌연변이는 남자의 정자가 더 문제이다

출처 : Secret Lab of Mad Scientist, 페이스북

모든 생물의 DNA 복제과정은 매우 정밀한 과정이지만 에러가 전혀 없는 그런 과정은 아닙니다. 세포가 증식을 계속한다는 것은 DNA 복제를 반복한다는 것이고, 복제를 많이 하다보면 자연스럽게 에러가 날 확률도 증가합니다.
체세포 변이의 경우에는 이것이 후손으로 물려지지 않지만, 만약 생식세포의 복제 과정에서 에러가 나면, 이것이 후손으로 전해지겠지요. 그리하여 엄마, 아빠의 체세포에는 없는 자식대에 새로 생긴 돌연변이를 보통 de novo mutation (DNM) 라고 합니다. 뭐 결국 이런식으로 축적된 돌연변이가 모여서 인구 집단에서의 유전정보의 다양성이 생기는 것이겠지요. 대개의 돌연변이는 사실 별다른 표현형에 영향을 주지 않을수도 있지만 그런 것들이 재수나쁘게 아주 안 좋은 곳을 스치면 안 좋은 일이 일어날수도 있구요.
2012년에 유전학 덕후나라 아이슬랜드에서 연구한 바에 의하면 DNM이 증가하는 비율이 아빠의 나이에 따라서 증가한다는 결과가 나왔습니다.
https://www.nature.com/…/…/v488/n7412/full/nature11396.html…
이 당시의 결과로는 DNM의 갯수가 아빠 나이 16.5세 증가에 따라서 두배씩 늘어난다는 것이었습니다. 반면에 이 당시의 연구에서는 엄마의 나이에 따른 DNM의 유의적인 증가는 관찰되지 않았습니다. 통상적으로 여성은 어느 정도 연령이 지나면 생식능력이 급격히 떨어지지만 남성은 그렇지 않다고 생각하였는데, 생식 능력 자체에는 영향이 없을지는 모르지만, 정자의 지놈은 내상 (..) 을 입고 있는 셈이라는 이야기입니다. 그렇다면 왜 여성에 비해서 남성의 정자에 DNM이 많이 나타나는가? 이것은 여성과 남성의 생식세포 형성과정의 차이에서 기인한다고 할 수 있습니다. 정자는 정원세포 (Spermatogonia) 가 체세포분열을 계속하여 증식하는 과정이 일생동안 계속되는데, 난자의 경우 태아상태에서 이미 생성될 모든 난자가 생성되어 있고 이것들이 사춘기 이후까지 그대로 대기하고 있다가 난자성숙과정이 일어나게 됩니다. 즉 "정자는 좀 더 많은 카피를 거친 복사본이므로 에러가 누적될 수 밖에 없다" 하는 그런 이야기겠습니다.
반면 여성의 경우는 DNM은 큰 문제가 되지 않을지언정, 나이가 들게 되면 감수분열 과정에서 문제가 발생할 확률이 점점 높아집니다. 30대 중반 이후 여성의 출산능력이 급격히 떨어지는 가장 큰 이유중의 하나는 감수분열 과정에서 염색체 분리가 제대로 안되어서 이수성 (aneuploidy), 즉 염색체 갯수가 제대로 맞지 않는 현상이 발생하기 때문입니다. 이것은 잘 알다시피 대개 정상적인 배발생이 불가능하게 되거나, 다운증후군과 같은 유전병을 초래하게 되죠.
그런데 이것은 지금까지 아는 이야기이고..이 유전학더쿠국 아이슬란드인은 '진짜로 여성은 연령에 따른 DNM의 증가가 없을까?' 를 좀 더 면밀히 살펴봅니다. 이를 위하여 1548세트의 트리오 (엄마아빠자식) 지놈을 시퀀싱하고 DNM을 발굴하고, 이것의 연령에 따른 분포를 보다 자세히 알아봅니다.
그 결과 여성의 경우에도 DNM의 갯수가 연령에 따라서 증가하는 것이 관찰되었습니다. 즉 1살당 0.37개 (95% 신뢰구간 0.32-0.43) 씩 증가하는데, 이것은 아빠가 1살당 1.51개씩 DNM이 증가하는 것에 비해서는 많이 덜한 수치입니다. 즉 여전히 돌연변이를 물려주는 것은 아빠 탓이 큽니다. #엄마의쪽의_문제가있으면_아예출생이안될확률이높다는게함정
돌연변이의 종류를 보면 C에서 G로 바뀌는 돌연변이가 특히 나이가 들면서 증가한다는 것이 나타났습니다.
그런데 가장 흥미있는 것은 이런 엄마 유래의 나이가 증가하면서 늘어나는 DNM은 염색체에 골고루 흩어져 있는 것이 아니라 특정 지역에 집중적으로 생긴다는 것입니다. 예를 들어 8번 염색체의 앞부분에서 엄마가 C-G로 바뀌는 돌연변이를 물려줄 비율은 다른 영역에 비해서 50배나 높습니다. 그렇다면 왜 특정한 영역에서만 그런 일이 일어날까? 해당 유전체를 분석해보니 해당 영역에서 Homologous recombination 이 일어난 확률이 좀 더 높다는 것이 관찰되었습니다. 무슨 이유인지는 아직까지는 정확히 알 수 없지만 아마도 나이가 들어가면서 염색체 분리가 제대로 안되는 것과 관련이 있지 않을까 하는 추측도 들게 하고 말입니다..

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